Elena, unica in Italia con una rara mitocondriopatia, ci lascia un messaggio di forza e speranza. Scopri la sua storia che ha toccato tutti.

Genova in lutto per la scomparsa di Elena, una giovane ragazza affetta da una malattia rarissima, la “mitocondriopatia geneticamente determinata” (nota anche come Nubpl). Questa patologia, che colpisce solo una ventina di persone nel mondo, blocca la crescita e causa il progressivo “spegnimento” degli organi interni.

A dare l’annuncio è stata la mamma, Andreea Porcilescu, attraverso i suoi social, dove è molto seguita. Nel suo messaggio pieno di amore si legge: “Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo.”

Elena si è spenta presso l’ospedale Gaslini di Genova, dove era ricoverata da alcune settimane. Nonostante le difficoltà legate alla sua condizione, non ha mai smesso di seguire le sue passioni, come la musica e il cucito, dimostrando una forza d’animo straordinaria.

Una diagnosi inaspettata che ha cambiato tutto

La mamma Andreea aveva raccontato in un’intervista a Fanpage.it che Elena era nata nel marzo 2006 come una bambina sana e piena di vita. Tuttavia, a soli 18 mesi, nel settembre 2007, qualcosa cambiò: una semplice broncopolmonite, inizialmente non preoccupante, segnò l’inizio di un lungo percorso medico. Da quel momento, Elena fu ricoverata più volte e iniziò a perdere peso, smettendo di crescere come avrebbe dovuto.

Elena era l’unica persona in Italia ad essere affetta da questa forma di malattia mitocondriale, una condizione estremamente rara. Nonostante ciò, ha saputo ispirare chiunque la conoscesse con il suo coraggio e la sua determinazione a vivere al meglio ogni giorno.

Il presidente della Regione Liguria, Marco Bucci, ha voluto ricordarla con parole toccanti: “È con profonda tristezza che apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare. Il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l’ha conosciuta.”

Una malattia ancora poco conosciuta

Secondo la Nubpl Foundation, i progressi nella comprensione della mitocondriopatia Nubpl sono iniziati solo nel 2010, quando furono identificate le mutazioni del gene Nubpl (Nucleotide-binding protein-like). Questa mutazione causa un raro disordine del complesso mitocondriale 1, con sintomi che si manifestano tra i 3 e i 18 mesi di vita. Tra i sintomi più comuni ci sono:

• Ritardo nello sviluppo globale,
• Atassia,
• Nistagmo,
• Difficoltà nell’articolazione del linguaggio,
• Disfunzione cerebellare.

Un ricordo che resta vivo

Nonostante la sua breve vita, Elena ha lasciato un segno indelebile nei cuori di chi l’ha conosciuta e anche di chi ha appreso la sua storia. La sua vicenda è un richiamo alla necessità di continuare a sostenere la ricerca sulle malattie rare, affinché altre famiglie possano trovare risposte e speranze.

Luca Z.